სპინალური კუნთოვანი ატროფია – ახალი ერა მკურნალობაში
ქართველ ექიმებს საკუთარი გამოცდილება იტალიელმა კოლეგმა გაუზიარეს
ჯანდაცვის პერსონალისთვის საინფორმაციო კონფერენცია გაიმართა თემაზე: „ახალი ერა სპინალური კუნთოვანი ატროფიის მკურნალობაში“. კონფერენციის მიზანს საქართველოში სკას მართვის მულტიდისციპლინური მიდგომების დანერგვის ხელშეწყობა წარმოადგენდა, რაც მნიშვნელოვნად შეცვლის და გააუმჯობესებს სკა პაციენტების ცხოვრების ხარისხს.
ღონისძებაში მონაწილეობდნენ ქართველი და იტალიელი ექიმები. მათ კიდევ ერთხელ შეაფასეს დაავადების სიმწვავე და ისაუბრეს თანამედროვე სტანდარტებით მკურნალობის მნიშვნელობაზე.
ღონისძიებას უძღვებოდნენ „როშ ჯორჯიას“ წარმომადგენლობის ხელმძღვანელი მაკა ასათიანი და საქართველოს ბავშვთა ნევროლოგიის და ნეიროქირურგიის ასოციაციის პრეზიდენტი, მ.იაშვილის სახელობის ბავშვთა ცენტრალური საავადმყოფოს, ნეირომეცნიერების დეპარტამენტის ხელმძღვანელი პროფესორინანა ტატიშვილი.
კონფერენციაზე მოწვეულ ქართველ ექიმებს ონლაინ რეჟიმში საკუთარი გამოცდილება გაუზიარეს „ჰოფმან ლა როშის“ რისდიპლამის გლობალური განვითარების ხელმძღვანელმარენატა სკალკომ, კლინიკა ნემო ანკონას პედიატრიული ნევროლოგიისა და ნევროლოგიის დეპარტამენტების წარმომადგენლებმაამანდა ფერერომ და მიქაელ ქოჩამ და მათთან ერთად განიხილეს ისეთი თემებს, როგორიცაა, ევრისიდის (რისდიპლამი) გამოყენებას სპინალური კუნთოვანი ატროფიის მკურნალობაში, სპინალური კუნთოვანი ატროფია ტიპი 1 და 2, დიაგნოსტირება და დაავადების მართვა, მოზრდილი სკა პაციენტების მართვის მულტიდისციპლინარული მიდგომა და სხვა.
„მედიკამენტი ევრისიდი საკმაოდ, ეფექტურია სპინალური კუნთოვანი ატროფიის მქონე პაციენტებისთვის. თუ მათ სიცოცხლეს მკურნალობის გარეშე ემუქრებოდა სერიოზული საფრთხე, კერძოდ, პირველი ტიპის დაავადების დროს ისინი მხოლოდ 2 წლამდე ცოცხლობდნენ. დღეს მათ შესაძლებლობა გაუჩნდათევრისიდის გამოყენებით, სიცოცხლის ხანგრძლივობა და სიცოცხლის ხარისხი მნიშვნელოვნად შეიცვალოს გაუმჯობესებისკენ. აუცილებელია მშობლებმა იცოდნენ მხოლოდ მედიკამენტის მიღება, აუცილებელია მასთან ერთად გაგრძელდეს ის მულტიდისციპლინური მიდგომა, რაც ამ დაავადების მართვის მნიშვნელოვან ნაწილს წარმოადგენს. ის შედეგი, რომელიც ყველას ერთად გვინდა მივიღოთ, სწორედ ამ მიდგომებით იქნება მიღწეული, “ – აღნიშნა ექიმმა ნევროლოგმა ნანა ტატიშვილმა.
„იტალიელმა კოლეგებმა გაგვიზიარეს საკუთარი გამოცდილება, თუ როგორ არის შესაძლებელი მაქსიმალური ეფექტი მივიღოთ მედიკამენტისგან. მნიშვნელოვანია, რომ სპინალური კუნთოვანი ატროფიის მქონე პაციენტები კოგნიტურად სრულიად შენახულნი არიან, უფრო მეტიც, გამოირჩევიან მაღალი მენტალიტეტით და მხოლოდ მოკლებულნი არიან ელემენტარული მოძრაობის უნარს. სწორედ, ეს ზღუდავს მათ შესაძლობების რეალიზაციას, და სწორედ მკურნალობის გუნდური მართვით, მულტიდისციპლინური მიდგომების დანერგვით, შევცვალოთ მათი ცხოვრების ხარისხი,“ – აღნინავს ექიმი ნევროლოგი ნანა კვირკველია.
შეგახსენებთ, რომ 2022 წლის აპრილიდან სპინალური კუნთოვანი ატროფიის (სკა) მკურნალობა პრეპარატით ევრისდი (რისდიპლამი) პაციენტებისთვის ხელმისაწვდომი გახდა და სრულიად ფინანსდება საელმწიფოს მიერ, რაც მნიშვნელოვანი წინგადადგმული ნაბიჯია, როგორც პაციენტებისთვის, ისე ჯანდაცვის სფეროს წარმომადგენლებისთის.
კონფერენციის დასასრულს გაიმართა დისკუსია.
მოკლე ინფორმაცია სპინალურ კუნთოვანი ატროფიას (სკა) შესახებ
სპინალური კუნთოვანი ატროფია (სკა) მძიმე გენეტიკური, პროგრესირებადი ნეიროკუნთოვანი დაავადებაა, რომელიც იწვევს კუნთების ატროფიას და მასთან დაკავშირებულ გართულებებს. სკა იშვიათი დაავადებების ჯგუფს მიეკუთვნებადა დაახლოებით 11 000 დან 1 ახალშობილს აღენიშნება მსოფლიოში. უმეტესად დიაგნოსტირდება ბავშვთა ასაკში და ჩვილი ბავშვების სიკვდილობის ყველზე გავრცელებული გენეტიკურ მიზეზს წარმოადგენს.
სკა-სგამომწვევია SMN1 გენისმუტაცია, რისშედეგადაც SMN (ესემენ) პროტეინისგამომუშავებამცირდება. SMN პროტეინიორგანიზმშიმნიშვნელოვანროლსასრულებსკუნთოვანისისტემისფუნქციონირებისთვის. დაავადებისსიმძიმედასიმპტომებიმისტიპზეადამოკიდებული. განასხვავებენდაავადების 4 ძირითადტიპს: ტიპი 1ყველაზე მძიმედმიმდინარეობსდახშირად 2 წლამდეასაკისბავშვებშისიკვდილისმიზეზიხდება. სიმპტომებიდაკავშირებულიაკუნთებისატროფიასადასისუსტესთან. პაციენტებსუჭირთსიარული, ჯდომადამოუკიდებლად, თავისდაჭერა, აღენიშნებათსუნთქვისდაყლაპვისგაძნელება. ტიპი 2 ვლინდება 7-დან 18 თვისასაკისბავშვებში. შესაძლებელიაშეამციროსსიცოცხლისხანგრძლივობა, ამასთან, ბავშვებივერდადიან, აღენიშნებათხერხემლისდეფორმაციასქოლიოზისსახით, გააჩნიათსუნთქვისდაყლაპვისპრობლემები. უმრავლესობასჯდომაშეუძლია, თუმცაშემდგომშიამუნარსაცკარგავენ. ტიპი 3ვლინდება 18 თვისასაკისზემოთბავშვებშიდაშესაძლებელიაშეუმჩნეველიდარჩესგვიანბავშვობამდე. აღენიშნებათკუნთოვანისისუსტე, რომელიცპროგრესირებს. მართალია, უმრავლესობასსიარულიშეუძლია, თუმცა, დაავადებისპროგრესირებასთანერთად, ესუნარიშეიძლებადაკარგონ. სიცოცხლისხანგრძლივობაზეუმეტესწილადგავლენასარახდენს. ქვედაკიდურებშისისუსტემეტადააგამოხატული, ვიდრეზედაკიდურებში. ტიპი 4 ზრდასრულთადაავადებაა, ვლინდება 35 წლისშემდეგ. ატროფიისნიშნებიაღმოცენდებაზედადაქვედაკიდურებისკუნთებში, მყესებში, ვრცელდებაგულმკერდისარეში.
