კომპანია „როშ ჯორჯიას“ მხარდაჭერით სპინალურ კუნთოვანი ატროფიის (სკა) მქონე პაციენტებისთვის გენეტიკური დიაგნოსტიკა ხელმისაწვდომი ხდება
23 ოქტომბერს, 12:00 საათზე, სასტუმროში „რედისონ ბლუ ივერია“ როშ ჯორჯიას, გენეტიკური და იშვიათი დაავადებების საქართველოს ფონდს, საქართველოს ბავშვთა ნევროლოგთა და ნეიროქირურგთა და საქართველოს ნერვკუნთოვან დაავადებათა და ელექტრომიოგრაფიის ასოციაციაციებს შორის გაფორმდება ურთიერთთანამშრომლობის მემორანდუმი, რომლის მიზანიც არის სპინალური კუნთოვანი ატროფიით დაავადებული პაციენტებისათვის გენეტიკურ ანალიზზე ხელმისაწვდომობის უზრუნველყოფა.
ღონისძიების ინიციატორები არიან გენეტიკური და იშვიათი დაავადებების საქართველოს ფონდი, საქართველოს ბავშვთა ნევროლოგთა და ნეიროქირურგთა ასოციაცია, ფარმაცევტული კომპანია „როშ ჯორჯია“ და საქართველოს ნერვკუნთოვან დაავადებათა და ელექტრომიოგრაფიის ასოციაცია. შეხვედრას დაესწრებიან სპინალური კუნთოვანი ატროფიით დაავადებული პაციენტები და მათი ოჯახის წევრები.
შეხვედრაზე ექიმი ნევროლოგები ნანა ტატიშვილი და ნანა კვირკველია, გენეტიკური და იშვიათი დაავადებების საქართველოს ფონდის ხელმძღვანელი ოლეგ ქვლივიძე და როშ ჯორჯიას დირექტორი მაკა ასათიანი კიდევ ერთხელ ისაუბრებენ დაავადებასთან დაკავშირებულ პრობლემებზე, კერძოდ კი დროული დიაგნოსტიკის უზრუნველყოფის აუცილებლობასა და მის მნიშვნელობაზე.
შეხვედრის დასასრულს, მონაწილე მხარეებს შორის ურთიერთთანამშრომლობის
მემორანდუმი გაფორმდება, რომლის ფარგლებში მხარეები თანხმდებიან, რომ კომპანია „როშ ჯორჯიას“ ფინანსური მხარდაჭერით გენეტიკური და იშვიათ დაავადების ფონდი განახორციელებს გენეტიკურ ტესტირებას SMN1 და SMN2 განსაზღვრისთვის; პროფესიული ასოციაციების ხელშეწყობით მოხდება პაციენტების გამოვლენა და ინფორმირება არსებული დიაგნოსტიკური ტესტირებიზე ხელმისაწვდომობის შესახებ.
მოკლეინფორმაციასპინალურკუნთოვანიატროფიას (სკა) შესახებ
სპინალურიკუნთოვანიატროფია (სკა) მძიმე გენეტიკური, პროგრესირებადი ნეიროკუნთოვანი დაავადებაა, რომელიც იწვევს კუნთების ატროფიას და მასთან დაკავშირებულ გართულებებს. სკა იშვიათი დაავადებების ჯგუფსმი ეკუთვნებადა დაახლოებით 11 000 დან 1 ახალშობილს აღენიშნება მსოფლიოში. უმეტესად დიაგნოსტირდება ბავშვთა ასაკში და ჩვილი ბავშვების სიკვდილობის ყველზე გავრცელებული გენეტიკურ მიზეზს წარმოადგენს.
სკა-ს გამომწვევია SMN1 გენისმუტაცია, რისშედეგადაც SMN (ესემენ) პროტეინის გამომუშავება მცირდება. SMN პროტეინი ორგანიზმში მნიშვნელოვან როლს ასრულებს კუნთოვანი სისტემის ფუნქციონირებისთვის. დაავადების სიმძიმე და სიმპტომებიმის ტიპზეა დამოკიდებული. განასხვავებენ დაავადების 4 ძირითად ტიპს: ტიპი 1ყველაზე მძი მედმიმდინარეობს და ხშირად 2 წლამდე ასაკის ბავშვებში სიკვდილის მიზეზიხდება. სიმპტომები დაკავშირებულია კუნთების ატროფიასა და სისუსტესთან. პაციენტებს უჭირთ სიარული, ჯდომა დამოუკიდებლად, თავის
დაჭერა, აღენიშნებათ სუნთქვის და ყლაპვის გაძნელება. ტიპი 2 ვლინდება 7-დან 18 თვის ასაკის ბავშვებში. შესაძლებელია შეამციროს სიცოცხლის ხანგრძლივობა, ამასთან, ბავშვები ვერ დადიან, აღენიშნებათ ხერხემლის დეფორმაცი ასქოლიოზის სახით, გააჩნიათ სუნთქვის და ყლაპვისპ რობლემები. უმრავლესობას ჯდომა შეუძლია, თუმცა შემდგომში ამ უნარსაც კარგავენ.
ტიპი 3 ვლინდება 18 თვის ასაკის ზემოთ ბავშვებში და შესაძლებელია შეუმჩნეველი დარჩესგ ვიან ბავშვობამდე. აღენიშნებათ კუნთოვანი სისუსტე, რომელიც პროგრესირებს. მართალია, უმრავლესობას სიარული შეუძლია, თუმცა, დაავადების პროგრესირებასთან ერთად, ეს უნარი შეიძლება დაკარგონ. სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე უმეტეს წილად გავლენას არახდენს. ქვედა კიდურებში სისუსტე მეტადაა გამოხატული, ვიდრე ზედა კიდურებში.
ტიპი 4 ზრდასრულთა დაავადებაა, ვლინდება 35 წლის შემდეგ. ატროფიის ნიშნები აღმოცენდებაზედადაქვედა კიდურების კუნთებში, მყესებში, ვრცელდება გულმკერდის არეში.
